A lakásban kapaszkodik, azt mondja, pár lépést kibír, el lehet viselni, de ha már kimegy a lépcsőházba, kell a rollátor, a kerekes járókeret. Arany-Kovács Rozália 47 éves. Valaha fizikai munkát végzett, most néha a kanalat sem tudja felemelni. Egy olyan genetikai betegségben szenved, amely a ritka vagy veleszületett rendellenességek közé tartozik. Az ilyen betegségekben szenvedők alkotják az egyik legnagyobb beteg- és fogyatékoscsoportot Magyarországon. Mintegy hét-nyolcszázezren vannak, Európában pedig harmincmilliónál is többen.
Évekbe, sőt akár évtizedekbe is beletelhet, mire kiderül valakiről, hogy milyen ritka betegség okozza a panaszait, amire mindaddig nem találtak magyarázatot az orvosok. A betegek addigra már túl vannak olyan vizsgálatokon, kezeléseken, nemegyszer műtéteken, amelyekről később kiderülhet, hogy fölöslegesek, sőt károsak. Van, aki megjárja a pszichiátriát, és olyan is, aki valóban idegileg belerokkan a helyzetbe. Ezek a vizsgálatok, kezelések rengeteg lelki és fizikai szenvedést okoznak a betegeknek, a családok közben horribilis összegeket fizetnek ki, és gyakran rámennek a házasságok.
Rozália is hasonló utat járt be, mire végül 2020-ban a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében elvégezték rajta azt az izombiopsziát, amely végül igazolta, hogy egyike annak a mintegy három és fél ezer embernek Magyarországon, aki mitokondriális betegségben, mitokondriális myopathiában szenved.
A betegség lényege, hogy a mitokondriumok, a sejtek energiaháztartásának biztosításáért felelős sejtalkotók hibásan működnek, a sejtekben energiahiány alakul ki, a szövetek, szervek nem tudják ellátni a funkciójukat. Miután a mitokondriumok valamennyi sejtben és szervben megtalálhatók, nagyon szerteágazó a kórkép, és akár évekbe is telhet a helyes diagnózis megállapítása.
„A tünetek leginkább a nagy energiaigényű szövetek funkciózavarában mutatkoznak meg, elsősorban neurológiai, pszichiátriai, belgyógyászati betegségeket eredményezve, de akár a szívizom, az endokrin szervek, a máj, a vese és a szem is károsodhat” – magyarázza dr. Molnár Mária Judit egyetemi tanár a Semmelweis Egyetem honlapján.
A tünetek általában nem izoláltan jelentkeznek, egyszerre több szerv vagy szervrendszer is érintett. Gyógyíthatatlan betegségről van szó, de lassítani, mérsékelni lehet az életminőség-romlást.
Rozália már gyermekkorában produkált olyan rosszulléteket, amelyekről most azt mondják a szakemberek, hogy a genetikai betegségére vezethetők vissza. Szédüléses, ájulásos rohamai voltak, kezelték asztmával, fáradékony volt, gyakran kellett sínbe, gipszbe tenni a kezét a reumatikus panaszok miatt. Különféle vizsgálatokra küldték, még a pszichiátriára is. Igazi betegségét végül 2020-ban állapították meg.
Közgazdasági érettségije van, de főként fizikai munkával tartotta fenn magát, utoljára masszőrként dolgozott. Most rokkantnyugdíjasként él a korábban havonta megkeresett összeg ötödéből, ami a betegsége miatt szükséges vitaminokra, táplálékkiegészítőkre sem elég. Ha a barátai nem segítenék, nem tudná fenntartani magát. Sokat szerepel a médiában, a Facebookon pedig indított egy oldalt, először azzal a szándékkal, hogy a mitokondriális betegségekről osszon meg minél több információt, később pedig egy újabbat a ritka betegségek bemutatására. Mint fogalmaz, várja a sorstársak jelentkezését, hogy meséljék el a történeteiket, tapasztalataikat.
„Szeretném megmutatni, hogyan él egy »ritka beteg«. Azt, hogy ugyanolyan normális vagyok, mint bárki más, csak vannak korlátaim. Bemutatni, milyen nehézségeink vannak a hétköznapokban, például az orvosi ellátásban. Mert attól kezdve, hogy van papírod arról, hogy genetikai beteg vagy, nagyon sok helyen minden vizsgálatra azt mondja az orvos, hogy végeztesd el a genetikai klinikán.”
Rozália szerint az a másik probléma, hogy az orvosok gyakran nem gondolnak arra, hogy a tünetek hátterében genetikai problémák állhatnak, tehát ebbe az irányba is el kellene indulni. Így telhettek el az ő esetében is évtizedek, mire megszületett a diagnózis.
Ritka betegség, tehát kevés beteg?
Nem, éppen ellenkezőleg. Európában ritka betegségnek azt nevezik, amely kétezer emberből maximum egyet érint, vagyis tízezerből legfeljebb ötöt. Ebből arra következtetnénk, hogy a tízmillió magyarra legfeljebb ötezer ilyen beteg jut. Csakhogy ezek a számok egyetlen betegségre vonatkoztatva igazak, miközben az úgynevezett ritka vagy veleszületett betegségből az orvostudomány vagy nyolc-tízezret ismer, és ez a szám is folyamatosan nő. Ezért van az, hogy az érintettek száma csak Magyarországon hét-nyolcszázezer, és ezért mondható ki, hogy ez az egyik legnagyobb betegcsoport és az egyik legnagyobb fogyatékoscsoport is.
Erről már dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke beszélt a Szabad Európának. Mint mondja, épp a ritkaság az egyik nehezítő körülmény, mert egy-egy fajta betegségből tényleg kevesen vannak. Lehet, hogy csak hárman az országban.
„Ezért szokták mondani, hogy a ritka betegségek területe az a terület, ahol minimum kontinensszintű összefogás szükséges. Egyetlenegy állam sem annyira gazdag, hogy nyolcezerféle ritka betegségre kapacitást, tudást tudjon felhalmozni” – mondja a biológus, rákkutató, aki az egyik gyermeke révén maga is érintett.
Az ő gyermeke esetében tíz évbe telt, míg kiderült, hogy milyen betegségben szenved, és a véletlenen múlt akkor is.
„Az élethez szerencse kell. A mi csemeténk nem születhetett volna jobb helyre, hiszen rákkutató voltam, biokémikus, az egészségügyben dolgoztam. A feleségem pedagógus, neki a másik nagyon fontos területhez volt kompetenciája. Tíz évig bolyongtunk az ellátórendszerekben. Minden orvos külön kezelte a tünetegyüttes tüneteit, mert nem jöttek rá, hogy összefüggés van köztük. Amikor az USA-ban dolgoztam, egyszer bejött hozzám a laborba a családom, és a folyosón szembejőve egy doktornő rákérdezett, hogy ugye te Williams-szindrómás vagy. Mert ő már látott ilyet. Tehát minden a véletlenen múlt, így jutottunk diagnózishoz.”
Pár héttel később egy rutinvizsgálaton 220/180-as vérnyomást mértek az akkor tízéves gyermeknél. Nyolcórás bypassműtétet kellett végrehajtani rajta, mert a veseartériái gyakorlatilag elzárultak.
„Szerencsénk volt, jókor voltunk jó helyen. Ha ez nem így történik, ma nincs Kriszti.”
Pogány Gáborék ekkor határozták el, hogy megspórolják a sorstársaknak a sötétben bolyongás időszakát. Felvették a kapcsolatot az amerikai Williams-szindróma egyesülettel, amelytől rengeteg segítséget kaptak, majd előbb Magyarországon is létrehoztak egy hasonló szervezetet, aztán Európában, másokkal összefogva, a Williams-szindróma Szövetséget.
„Néhány év múlva összefogtunk más hasonló szervezetekkel, és megalakítottuk a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségét, vagyis a RIROSZ-t, hogy hatékonyabban tudjuk ennek a többszörös hátrányban levő csoportnak az érdekeit képviselni.”
Egyedül kell lenni a betegséggel?
Miután egy-egy ritka betegségben kevesen szenvednek, nagyon fontosak az európai referenciahálózatok. Ezek célja, hogy akkor, amikor egy beteg a környezetében nem talál szakorvost, gyógyszert, sorstársat, a kontinensen biztosan van olyan központ, szakember, aki azzal a betegséggel foglalkozik, és ha tagja ennek a hálózatnak, egymásra találhatnak.
Pogány Gábor azt mondja, az egész „ritka mozgalom” lényege, hogy kiküszöbölje a véletlenszerűséget, az esetlegességet. Ugyanis az ilyen betegek esetében az ellátás egyetlen hatékony útja a tudás centralizálása, mert csak ilyen központokban lehet esélye az ott dolgozó szakembereknek, hogy elegendő beteget lássanak. Ha nem látnak elegendő beteget az adott betegségből, kontinensszintű hálózatba szervezve, az Európai Referenciahálózat Rendszerén keresztül tudják, hova érdemes továbbküldeni a beteget Európában.
Ilyenkor nem az érintettnek kell elsősorban utaznia, hanem a tudás utazik, meg például vér- vagy a szövetminta. Vagyis az egésznek az az alapkoncepciója, hogy az Európai Unión belül minden ritka betegnek azonos esélye legyen a gyógyulásra vagy szinten tartásra.
Dr. Pogány Gábor biokémiából és onkológiából szerzett PhD-fokozatot, amelyet hároméves kutatóút követett az Egyesült Államokban. Középső lánya Williams-szindrómával (WS) született. Másokkal együttműködve 1998-ban megalapította a Magyar Williams Szindróma Társaságot, e betegek tájékoztatására, valamint diagnózisuk és életminőségük elősegítésére.
Kezdeményezte és szervezte az Európai Williams-szindróma Szövetség (FEWS) megalakítását, majd a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségét (RIROSZ), valamint legutóbb a Betegszervezetek Magyarországi Szövetségét (BEMOSZ) és a Nemzeti Betegfórumét (NBF). Az első két szervezet a Ritka Betegségek Európai Ernyőszervezetének (EURORDIS) része.
2009 óta tagja a Magyar Ritka Betegségek Szakértői Bizottságnak. Kezdetektől fogva önkéntesként aktívan részt vesz az EURORDIS különböző tevékenységeiben. Meghívott előadóként számos nemzetközi és nemzeti konferencián szerepelt.
Pogány Gábor hozzáteszi: ettől még természetesen messze vagyunk, mert az országok között óriásiak a különbségek. Az egészségügy tagállami kompetencia, ahogy a finanszírozás is, ugyanakkor az Európai Unió úttörő szerepet vállalt ezen a területen, és finanszírozza is az európai szintű összefogást.
Nem lehet elvárni egy háziorvostól, hogy ismerjen nyolcezerféle ritka betegséget. Azt viszont el kell tőle várni, és a rendszerszervezés eredményeként valósuljon meg, hogy amikor rádöbben, hogy olyan betegséggel van dolga, amellyel korábban még soha sem találkozott, ezt be merje vallani magának és a betegnek is. Utána pedig legyen egy olyan betegút, amelynek révén a megfelelő szakértői központokba irányítható a beteg – mondja a RIROSZ elnöke.
Néha évtizedeket vesz el a családok életéből a diagnosztikai késedelem, ami egyébként a ritka betegségek esetében európai átlagban is öt év. Ez az időszak nagyon megterhelő pszichésen és anyagilag is a családoknak, a betegnek pedig sokszor felesleges, néha káros és fájdalmas kezeléseket jelent.
Csak az egészségügy ehhez kevés, ágazatok közti koordináció kell
Miközben az orvostudomány egyre többet tud meg a ritka betegségekről, még mindig csak hat százalékuk esetében képes az okot is megszüntető terápiára, a maradék 94 százalékban marad a tüneti kezelés, ami azonban szintén sokat segíthet. A szakember szerint éppen ezért ahhoz, hogy javuljon az érintettek életminősége, az egészségügyi, a szociális és az oktatási rendszernek együtt kellene támogatnia ezeket a családokat.
Ehhez a RIROSZ elnöke szerint úgynevezett erőforrásközpontokat kell létrehozni. Ilyenek számos országban működnek már, mint mondja, példaértékűen sok van a skandináv országokban, de van már Horvátországban és Romániában is. Ezek a központok az előbb említett ágazatok közti koordinációt, információáramlást segítik a meglevő rendszerek kiegészítésével. Az ott dolgozó szakemberek, a ritka betegségek életút-koordinátorai egy-egy konkrét esetben tudnak segíteni az adott családnak, például abban, hogy melyik intézményhez forduljon, milyen vizsgálatokra lehet szükség, milyen juttatásokra, segítségre jogosult.
Arra a kérdésre, hol képzik majd Magyarországon ezeket a szakembereket, Pogány Gábor elmondta, hogy a tervek szerint az ELTE Bárczi Gusztáv Gyógypedagógiai Kara és a Semmelweis Egyetem Egészségügyi Menedzserképző Központja együtt képzi majd őket egy kétéves posztgraduális képzés keretében, várhatóan 2023 őszétől. Az engedélyezéshez szükséges dokumentumokat ősszel nyújtják be az Oktatási Hivatalnak.
